有人嘴巴肿成香肠，有人剖腹5、6次，都是因为这种罕见病！

电影《东成西就》中，梁朝伟的香肠嘴成就了经典一幕，令人捧腹大笑；而在现实生活中，高高肿起的香肠嘴却是一群人的隐痛。

“不仅是嘴巴，严重的时候，眼睛也肿得像两个球，根本睁不开。”作为一名遗传性血管性水肿患者，小斌（化名）常因为突如其来的水肿痛苦不堪。

遗传性血管性水肿（以下简称HAE）到底是一种什么样的疾病？如何实现早诊早治？对此，潮新闻记者采访了浙江大学医学院附属第二医院过敏科副主任汪慧英教授和浙江大学医学院附属第二医院过敏科主治医师姚我。

浙江大学医学院附属第二医院过敏科副主任汪慧英教授在门诊

存在致命危险但误诊率极高

从首次发病到明确诊断平均需要13年

据介绍，HAE是一种常染色体显性遗传病，75%的患者在10-30岁期间首次发作。目前，该病在全球患病率约为五万分之一，2018年被纳入我国第一批罕见病目录。

“患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。”姚我表示，HAE发作的频率、部位、严重程度往往难以预测，有的病人可能持续3~5天缓解，有的可能一周左右才慢慢好转，严重的甚至有生命危险。“最为凶险的是喉头水肿，如果没有给予及时处理的话，患者会有窒息的风险，而且进展很快，从发病到出现窒息可能仅需10分钟。”

据统计，我国有50％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。“我曾见过一位病人就是如此，因为喉头水肿差点就窒息了，幸好家人及时把他送到医院进行气管切开，才保住了性命。但由于水肿反反复复在喉头发作，无奈之下只能给患者放了一个气管套管，虽然死亡的风险减小了，生活质量也随之大大降低。”

然而，由于HAE较为罕见，且症状常与其他疾病重叠，漏诊误诊率极高。“事实上，不仅大众对这个疾病不了解，就算是医务人员，对HAE的认知度也不高。”姚我说，HAE患者求医经历大多很坎坷，首诊就能确诊的“幸运儿”少之又少。调查显示，75%的HAE患者曾有一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要13年之久。而在确诊过程中，这些患者往往吃了很多苦头。“印象最深的是有一位50岁的女性患者，因为水肿常发生在腹部，她总觉得腹痛，最严重的那几天连一滴水都喝不进去，更不要说吃东西。无奈之下去医院检查，为了找出病灶，医生进行剖腹探查，没发现问题又把肚子关上。过一段时间再次发作，肚子又被打开一次……直到确诊为HAE，她已经开了5、6次刀了，肚子上千疮百孔，这对患者的身心伤害都是巨大的。”

浙江大学医学院附属第二医院过敏科主治医师姚我在门诊

早筛、早诊很重要

反复水肿或不明原因腹痛要及时就诊

早筛、早诊对于HAE的疾病治疗非常重要。

一项德国回顾性研究分析了来自182个家庭的728例HAE患者，研究显示，在214例死亡患者中，有超过三成是源于喉头水肿发作导致的窒息；未确诊患者的窒息死亡率高于确诊患者。未确诊的患者中，因喉头水肿发作而窒息死亡的平均寿命，较其他原因死亡患者的平均寿命缩短31年。

“另外，由于水肿发生得毫无规律，患者可能时刻担心危险来临，经常生活在恐惧之中，合并抑郁、焦虑的比例非常高。如果能早期确诊，早点得到治疗，他们就能和正常人一样生活，不需要整日提心吊胆。”汪慧英教授说。

如何实现早筛？汪慧英教授介绍，C1酯酶抑制物及补体C4检查是鉴别诊断HAE的重要检测手段。“一旦出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，或者反复出现不明原因的腹痛，一定要去医院排除遗传性血管性水肿的可能性，先通过补体C4检查进行助筛，如果发现C4低了，我们会建议再抽血做一个C1酯酶抑制物的检查。其实从检测的手段流程来看，并没有太大的困难，最大的挑战还是在于医生和患者对该病的认知度不够。”

由于大部分HAE患者存在家族史，汪慧英教授建议，患者一旦确诊为HAE，最好对祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈等家庭成员进行HAE家系筛查，以便及时进行干预。

如何为HAE患者保驾护航

专家强调尽早接受规范化诊疗

随着医学的发展，目前HAE已经有了针对性的药物，既有快速缓解病情的“急救药”，也有长期为患者保驾护航的预防药，90%的病人可通过定期定量服用药物来控制水肿不发作，国内外权威诊疗指南均推荐对HAE患者进行长期的预防治疗，从而降低水肿发作频次。

HAE患者应尽早接受规范化治疗，从而实现水肿“零发作”的治疗目标。汪慧英教授介绍，急性期的治疗用药，就是把病人体内缓激肽的结合部位竞争掉，缩短发作时间和严重程度，降低发作相关的并发症和潜在的死亡率；当患者暴露于已知的刺激时，比如遇到冷空气，或是即将进行拔牙手术，又或是生孩子等，就需要采取短期预防措施，把急救药和预防药备在身边；日常生活中，为了将患者的发作频率和严重程度降到最低，建议根据医生的评估进行长期预防治疗。

“规范化诊疗非常重要。”汪慧英教授提醒，患者千万不能抱着侥幸心理，觉得自己发作频率不高就拒绝长期用药，“这样只会让病情加剧。”

在门诊中，就曾有患者因为对疾病不够重视险酿悲剧。据介绍，这名年近50岁的患者存在家族史，他的母亲就是因为咽喉部水肿发作，最后成为了植物人，他的弟弟也患有HAE，这名患者已有7年病史，但由于之前发作以四肢部位为主，熬一熬也就过去了，便没当回事，把医生的话当耳边风，拒绝备药。没想到一次感冒后，他的咽喉部出现了水肿，很快出现了窒息，还好抢救及时，捡回一条命。此后，这名患者便长期把急救药备在身边。

作为浙江省遗传性血管性水肿罕见病工作组组长，汪慧英教授一直致力于推动HAE的规范化诊疗，不仅在所在医院内对跨科室的医生进行宣教，也在全省范围内开展培训，让更多基层医生认识HAE。就在不久前，浙江大学医学院附属第二医院成立了HAE规范化诊疗建设中心，希望在辐射区域起到规范化诊疗带头的作用。“接下来我们有四场面向全省基层医院的HAE培训计划，让更多基层医院加入罕见病联盟，编织一张诊疗协作网，提升HAE的筛查诊断率，缩短患者就诊路径和时间，造福更多患者。”

“转载请注明出处”